Hereditäres Angioödem

Flüchtige, doch oft ausgeprägte Episoden von Schwellungen, vorwiegend im Gesicht, aber auch an den Händen, Füßen, oder im Atemwegsbereich: Solche Symptome sprechen für ein Angioödem. Dies tritt meist im Rahmen einer allergischen Reaktion auf, sehr viel seltener liegt eine angeborene Störung zugrunde. Dann treten allerdings meist zusätzliche Magen-Darm-Beschwerden auf.Die Schwellungen sind bedingt durch Wasseransammlungen (Ödeme) im Unterhautgewebe; früher wurden Angioödeme im Gesicht auch als Quincke-Ödem bezeichnet.

Zunächst müssen zwei Formen des Angioödems unterschieden werden, da diese beiden prinzipiell unterschiedliche Behandlungen erfordern:

  • Verursacht werden Angiödeme entweder durch den Botenstoff Histamin (histaminvermitteltes Angioödem), der bei einer Allergie oder einer Intoleranzreaktion z. B. gegen Medikamente verstärkt ausgeschüttet wird. Dieser Mechanismus gleicht dem, der bei einer Nesselsucht (Urtikaria) auftritt.
  • Sehr viel seltener liegt die ungenügende Funktion eines bestimmten Moleküls zugrunde – des C1-Hemmers (Angioödem durch C1-Inhibitor-Mangel), der normalerweise das Immunsystem bei unkontrollierten Reaktionen bremst. Diese Form ist meist vererbt und damit angeboren (hereditäres Angioödem - kurz: HAE). Die erworbenen Formen dieses C1-Inhibitor-Mangel (AAE) entstehen entweder im Rahmen von Krebserkrankungen des Lymphsystems oder als Folge von Autoimmunerkrankungen.

Welche Ursachen hat das hereditäre Angioödem?

Bei Patienten mit einem hereditärem Angioödem ist der Spiegel eines Proteins, das C1-Esterase-lnhibitor genannt wird, im Blutplasma erniedrigt. Dieses Protein hemmt die erste Komponente des Komplementsystems. Das Komplementsystem wiederum besteht aus einer Kaskade von Serumproteinen, die in der Immun- und Entzündungsantwort des menschlichen Körpers eine wichtige Rolle spielen. Diese Störung ist vererbt – ist ein Elternteil betroffen, besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass ein Kind die Erkrankung erbt.

Hereditäre Angioödem: Symptome

Das Alter bei Beginn von HAE-Symptomen variiert stark, jedoch findet sich ein Häufigkeitsgipfel im ersten und ein zweiter im zweiten Lebensjahrzehnt. Etwa 75 % der Patienten sind beim Erreichen des 20. Lebensjahres symptomatisch. Während der Pubertät und im frühen Erwachsenenalter scheinen Attacken gehäuft aufzutreten. So werden z. B. als Auslöser der ersten HAE-Attacke bei vorher unauffälligen Patienteninnen die Einnahme der Antibabypille berichtet. Ein weiterer auslösender Faktor kann eine Infektion, z. B. die nicht seltene Virusinfektion Mononukleose (Pfeiffer-Drüsenfieber) sein.

Die Attacken können auch ohne erkennbare äußere Ursachen auftreten, Stress, Angst oder kleinere Verletzungen können sie provozieren. Zahnbehandlungen können beispielsweise dazu beitragen, dass Schleimhautschwellungen in den Atemwegen entstehen. Darüber hinaus sind andere Auslöser (z.B. Handschwellungen nach Rasenmähen, Schreiben, Hämmern etc.) beschrieben worden.

Bei Frauen scheinen Menstruation und Schwangerschaft einen Effekt auf die Aktivität der Erkrankung zu haben. Einige Frauen berichten über eine Erhöhung der Anzahl von Attacken während ihrer Menstruation. Während der Schwangerschaft berichten einige Patientinnen über eine erhöhte, andere über eine erniedrigte Frequenz der Attacken. Die Benutzung oraler Kontrazeptiva (Antibabypille, insbesondere mit hohem Östrogengehalt) oder hormonhaltiger Intrauterinpessare scheint die Häufigkeit und den Schweregrad der Schleimhautschwellungen zu erhöhen.

Die typischen Symptome für eine HAE-Erkrankung sind das vorübergehende Auftreten von schmerzenden, nicht juckenden Schwellungen, die farblos sind und im Unterhautgewebe liegen oder akute Bauchschmerzen ohne erkennbare andere Ursache. Die Patienten berichten oft über ein Spannungsgefühl an der Stelle, an der etwa 30 Minuten bis einige Stunden später das Ödem auftritt. Die Schwellung hält mindestens vier - im Durchschnitt zwischen 24 und 72 Stunden - an, kann aber in Einzelfällen auch länger andauern.

Die Häufigkeit der HAE-Attacken variiert enorm. Einige Patienten sind über lange Zeit beschwerdefrei, dann treten Schwellungen in kurzen Abständen auf. Andere Erkrankte erleiden in kürzeren, regelmäßigen Abständen Attacken.

Komplikationen beim hereditäre Angioödem

Die Anfälle sind besonders dann gefährlich, wenn sie im Bereich der Atemwege auftreten. In diesem Fall kann die Schleimhaut die Atemwege verschließen und das Durchführen einer Notfall-Tracheotomie (Luftröhrenschnitt) erforderlich machen. Eine unbehandelte Schleimhautschwellung in der Luftröhre ist eine der Haupttodesursachen bei HAE-Patienten. War das HAE bisher nicht erkannt, ist in der Vergangenheit eine Sterblichkeit von bis zu 25–30 Prozent der Patienten beobachtet worden. Daher ist im Falle einer Schleimhautschwellung im Kehlkopfbereich eine sofortige Gabe von C1-Esterase-lnhibitor-Konzentrat und eine ärztliche Behandlung unbedingt notwendig.