Hereditäres Angioödem: Diagnose und Therapie

Hereditäre Angioödem: Diagnose und Behandlung

Der klinische Verdacht wird durch das Messen der C1-Esterase-lnhibitor-Aktivität bzw. des C1-Esterase-lnhibitor-Antigens im Blutplasma bestätigt. Es gibt drei Arten von Therapien: eine langfristige Prophylaxe, eine kurzfristige Prophylaxe und die Behandlung akuter Attacken.

Hereditäres Angioödem: langfristige Prophylaxe

Eine langfristige Prophylaxe benötigen nicht alle Patienten mit hereditärem Angioödem, sondern nur diejenigen, bei denen die Schleimhautschwellungen die Atemwege betreffen, die mehr als eine Attacke pro Monat haben oder bei denen diese Attacken bzw. die Erkrankung so schwerwiegend ist, dass sie nicht mehr am Alltag teilnehmen können.

Gegenwärtig wird dafür überwiegend Danazol, ein Androgen (männliches Sexualhormon) eingesetzt. Es bewirkt ein Ansteigen des Blutplasmaspiegels des erniedrigten C1-Esterase-lnhibitor. Neben den unten beschriebenen Nebenwirkungen können auch Muskelschmerzen und Krämpfe sowie ein völliges Ausbleiben der Menstruation auftreten. Das Auftreten von Nebenwirkungen hängt von der Dosierung und der Dauer der Danazol-Gabe ab, ist jedoch bei Danazol weniger stark ausgeprägt als bei anderen Androgenen wie z. B. Stanozolol. Bei Patienten, die Androgene erhalten, sollte regelmäßig eine Kontrolle der Leber- und Nierenfunktion durchgeführt werden.

Seit kurzem wird alternativ bei einigen Patienten eine Langzeitprophylaxe mit C1-Esterase-lnhibitor-Konzentrat durchgeführt, besonders bei Patienten mit Nebenwirkungen auf Androgene. Durch die intravenöse Gabe wird das dem Patienten fehlende Enzym direkt zugeführt. Unerwünschte schwere Nebenwirkungen sind zur Zeit nicht bekannt.

Androgene sind männliche Geschlechtshormone und besitzen im Wesentlichen zwei Eigenschaften: Sie erhöhen die Proteinproduktion im menschlichen Organismus und beeinflussen die Ausprägung männlicher Geschlechtsmerkmale (z. B. vermehrter Haarwuchs, kräftiger Muskelaufbau, tiefere Stimme). Androgene wie z.B. Danazol wurden in einer Dosierung zwischen 50–200 mg/Tag erfolgreich bei der Behandlung von HAE eingesetzt, können bei Frauen jedoch zu einer Virilisierung ("Vermännlichung") führen. Darüber hinaus können sie Unregelmäßigkeiten im Menstruationszyklus, Gewichtszunahme sowie Stimmungsveränderungen verursachen und sich negativ auf die Leberfunktion auswirken.

Kurzzeitprophylaxe und Therapie akuter Attacken des HAE

• Die Kurzzeitprophylaxe ist besonders dann von Bedeutung, wenn Patienten mit hereditären Angioödemen operiert werden müssen oder eine Zahnbehandlung erforderlich wird. In diesem Fall kann das fehlende Enzym C1-Esterase-lnhibitor in Form einer intravenösen Injektion oder Infusion verabreicht werden. Die benötigte Dosis beträgt meist 500-1000 Einheiten C 1-Esterase-Inibitor-Konzentrat.
• Im Akutfall wird die fehlende Substanz C1-Esterase-lnhibitor-Konzentrat sofort intravenös verabreicht. Dies bewirkt eine rasche Beendigung der Attacke und ein Zurückbilden des Schleimhautödems. Eine akute HAE-Attacke spricht nicht auf eine Standardtherapie für histaminvermittelte Angioödeme an (Adrenalin, Antihistaminika und Kortison)!

 

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