AAT-Mangel - bei Atemnot nicht immer nur an Asthma denken
Die Symptome sind ähnlich, die Ursachen aber grundverschieden: Kurzatmigkeit, schwere Atemnot, Husten und Auswurf werden häufig auf starkes Rauchen oder Asthma zurückgeführt. Dabei können solche Atembeschwerden auch Hinweis auf eine seltene Erbkrankheit sein. Bei dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) oder auch Alpha-1-Protease-Inhibitor-Mangel (API-Mangel) genannt, fehlt dem Körper ein wichtiges Eiweiß, das das Lungengewebe vor dem Angriff bestimmter abbauender Enzyme schützt. Schlimmstenfalls kann ein Lungenemphysem, also eine chronische Überblähung der Lunge, entstehen.
AAT-Mangel: gefährlich, aber wenig bekannt
Noch immer ist die Erkrankung viel zu wenig bekannt – bei Betroffenen und Ärzten gleichermaßen. Die Folge: Viele Menschen mit AAT-Mangel werden nicht oder falsch behandelt. Eine Tatsache, die nicht hinzunehmen ist, denn jeder zweite Patient mit einem schweren AAT-Mangels stirbt vor dem 55. Lebensjahr. Raucher sind besonders gefährdet. Deshalb ist es wichtig, dass die Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt wird.
Genetisch bedingte Erkrankung
Schätzungen zufolge gibt es in den USA rund 100.000 Menschen, bei denen ein schwerer AAT-Mangel vorliegt. In Europa ist die Zahl vergleichbar. Bei rund 25 Millionen Menschen liegt eine geringer ausgeprägte Form des Mangels vor. Da die Symptome denen von Asthma und chronischer Bronchitis ähneln, ist die Krankheit aber noch immer stark unterdiagnostiziert.
Der AAT-Mangel ist genetisch bedingt: Die mutierte Erbinformation bewirkt eine erniedrigte oder fehlerhafte Synthese und Freisetzung von Alpha-1-Antitrypsin in seiner wirksamen Form. Die Folge ist ein verminderter Spiegel im Blutserum, der verbunden ist mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Lungenemphysems. Wichtige Gewebestrukturen wie die Lungenbläschen bleiben gegenüber Eiweiß abbauenden Enzymen ungeschützt. Die Lunge wird dann nach und nach zerstört. Für Betroffene zwischen 30 und 40 Jahren ist das Risiko besonders hoch, einen schweren Lungenschaden zu entwickeln. Jeder zweite von ihnen stirbt vor dem 55. Lebensjahr.
Frühe Diagnose und Behandlung wichtig
Da ein einmal eingetretener Schaden an der Lunge nicht mehr umkehrbar ist, sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ganz entscheidend. So können rechtzeitig vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden: mit dem Rauchen aufhören und Luftverschmutzungen, Staubbelastungen, Stresssituationen sowie körperlich anstrengende Tätigkeiten meiden. Auch vor zusätzlich belastenden Infektionen müssen sich Betroffene in Acht nehmen.
Wer sollte sich auf AAT-Mangel testen lassen? Auf jeden Fall alle COPD-Patienten und Asthmatiker, bei denen eine maximale Asthmatherapie nicht geholfen hat. Außerdem Patienten mit erweiterten Bronchien, auch wenn bei ihnen keine besonderen Risikofaktoren vorliegen. Da es sich bei dem AAT-Mangel um eine Erbkrankheit handelt, sollten sich auch Personen untersuchen lassen, die einen Angehörigen mit AAT-Mangel haben. Die Erkrankung ist per Bluttest leicht nachweisbar.
Mit Infusionen gut zu behandeln
Bei Patienten mit einem schweren AAT-Mangel kann das fehlende Schutzeiweiß durch Infusionen ersetzt werden. Das AAT für diese so genannte Substitutionstherapie stammt aus dem Blutplasma gesunder Menschen. Durch die Infusion wird der AAT-Spiegel im Blutserum so weit angehoben, dass die Lungenbläschen nicht weiter zerstört werden. Das stabilisiert die Lungenfunktion und verhindert, dass sich bestehende Beschwerden weiter verschlechtern.
Die Therapie muss einmal pro Woche durchgeführt werden und dauert mit dem modernsten Präparat etwa 15 Minuten. Das Medikament ist derzeit nur in Amerika zugelassen, soll ab 2006 aber auch in Deutschland zur Verfügung stehen.