Angioödem durch C1-Inhibitor-Mangel

Angioödem

A. durch C1-Inhibitor-Mangel

Angioödem infolge ungenügenden Funktion des C1-Inhibitor-Moleküls (C1-INH). Pathogen.: Mangel, Funktionsstörung oder Erschöpfung von C1-INH führt zu verminderter oder fehlender Hemmung verschiedener Enzyme im Kinin- Fibrinolyse- u. Komplementsystem sowie in den Faktor-XII-abhängigen Stufen des Gerinnungssystems. Formen: Die mit Abstand häufigste Form ist das autosomal dominant vererbte hereditäre Angioödem (HAE). Beim Typ I (HAE 1) liegt eine verminderte Synthese des C1-INH, bei TYP II (HAE II) die Synthese eines funktionell inaktiven C1-INH vor. Erstmanifestation häufig im Kindesalter. Das erworbene Angioödem wird unterteilt in AAE I (z.B. bei lymphoproliferativen Erkrankungen,
malignen Lymphomen) und AAE II durch Autoantikörperbildung. Klinik: Auslösung durch Trauma oder psych. Belastung mgl.; häufig Prodromi (Kältegefühl, Fieber, Gliederschmerzen, allg. Missempfinden). Nach etwa 1 Tag umschriebene Schwellung von Haut u. Schleimhäuten, spontane Rückbildung nach bis zu fünf Tagen. Weiss-teigige Ödeme nicht schmerzhaft, nicht juckend, ohne Urtikaria. Ödeme können am ganzen Körper auftreten, am häufigsten betroffen sind Extremitäten u. Gesicht. In über 70% Ödem der gastrointestinalen Schleimhäute mit Koliken, Übelkeit, Erbrechen, Diarrhoe bis hin zum Ileus. Typisch auch Schleimhautödeme des Respirationstrakts (Kehlkopfödem), seltener Ödeme des Urogenitaltrakts u. Gehirnödem. Symptomatik rezidivierend;
beschwerdefreie Intervalle Tage bis Jahre. Diagn.: Bestimmung der Aktivität u. Konzentration von C1-INH u. C4 (evtl. C1, C2, CH50); ggf. Auto-AK gegen C1-INH. Bei AAE ist die C1-Esterase-Konzentration im Serum stärker als bei HAE herabgesetzt; dann weitere Untersuch. zum Ausschluss eines Malignoms. Ther.: im Akutstadium C1-INH-Konzentrat, FFP, Volumensubst., Behandl. des Glottisödems; Langzeitprophylaxe mit Androgenderivaten (Danazol, Stanozolol), ε-Aminocapronsäure.

AAE; angioneurotisches Ödem, hereditäres; Angioödem; Angioödem, histaminvermitteltes; C1-Esteraseinhibitor; HAE; HANE; Kehlkopfödem; Komplement; Ödem, hereditäres angioneurotisches