Blutgerinnung

I

hepatorenale Gl.; v. Gierke-Krankheit

Glucose-6-phosphatase

normales Glykogen, in Leber u. Nieren angereichert

Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs

II

generalisierte, maligne Gl.; Pompe-Krankheit; Cardiomegalia glycogenica

α-1,4-Glucosidase

normales Glykogen, in allen Organen angereichert

Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog. Symptome; Exitus im Säuglingsalter

III

hepatomuskuläre, benigne Gl.; Cori-Krankheit; Forbes-Syndrom (weitere Varianten: Typ III B bis III F, u.a. Forbes-Hers)

Amylo-1,6-glucosidase

abnormes Glykogen (stark verzweigt; kurze äußere Ketten), in Leber u. selten in Skelett- u. Herzmuskulatur

Hepatomegalie, Hypoglykämie; milde Verlaufsform

IV

leberzirrhotische, retikuloendotheliale Gl.; Andersen-Krankheit; Amylopektinose

α-1,4-Glucan: α-1,4-glucan-6-glykosyltransferase

abnormes Glykogen (wenig verzweigt; lange äußere Ketten), in Leber u. RES von Milz u. Lymphknoten

Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie; früh tödlich

V

muskuläre Gl.; McArdle-Krankheit

α-Glucan-phosphorylase des Muskels

normales Glykogen, in der Skelettmuskulatur angereichert

generalisierte Myasthenie u. Myalgie, Myoglobinurie

VI

hepatische Gl.; Hers-Krankheit

α-Glucan-phosphorylase der Leber

normales Glykogen, in der Leber angereichert

Hepatomegalie, relativ gutartig

VII

muskuläre Gl.; Tarui-Krankheit

Phosphofructokinase des Muskels

normales Glykogen in der Skelettmuskulatur

Muskelkrämpfe, Myoglobinurie

VIII

hepatische Gl. (X-chromosomaler Erbgang)

Phosphorylase-b-kinase der Leber

normales Glykogen in der Leber

klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie

1

ähnelt der des Plasmafaktors V

2

fibrinoplastischer Faktor

beschleunigt die Umwandlung von Fibrinogen in Fibrin

3

partielles Thromboplastin, Phospholipide

aus der Thrombozytenmembran stammende Phospholipide, die Bestandteil aktiver Komplexe der plasmatischen Gerinnung sind

4

Antiheparinfaktor

hemmt die Heparinwirkung

5

Thrombozytenfibrinogen

entspricht plasmatischem Fibrinogen

6

Thrombozyten-Cothromboplastin

die Wirkung entspricht der des Plasmafaktors X

7

Thrombosthenin, Retraktozym

bewirkt die Gerinnselretraktion in Anwesenheit von Calcium- u. Magnesium-Ionen

9

fibrinstabilisierender Faktor

entspricht dem Plasmafaktor XIII u. bewirkt die Quervernetzung des löslichen Fibrinpolymers zu unlöslichem Fibrin

ferner (ohne Nummer): v-.-Willebrand-Faktor, Fibronectin, Thrombozyten-Wachstumsfaktor (= platelet derived growth factor = PDGF)