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Ceroidlipofuscinose
Ceroid|lipo|fuscinose
Syn.: Batten-Spielmeyer-Vogt-Syndrom
ceroid lipofuscinosis
familiäre Gangliosidose mit vermehrter Ablagerung des Gangliosids Ceroidlipofuscin, z.B. in Nervenzellen, Eingeweideparenchym, Muskulatur. Formen: als infantiler Typ Haltia-Santavuori; als spätinfantiler Typ Jansky-Bielschowsky mit zerebralen Anfällen, Ataxie, Spastik, Entwicklungsstillstand; als juvenile Form Spielmeyer-Sjögren bzw. -Vogt mit zerebroretinaler, zu Amaurose führender Nervendegeneration, fortschreitender Demenz, Spastik mit Beugekontrakturen; als adulte Form (v. Kufs) mit Kleinhirn- u. EPS-Symptomatik,
Psychosyndromen, geistiger Retardierung. Alle Formen im Gegensatz zur Tay-Sachs-Krankheit ohne deren typischen „kirschroten Fleck“.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Syndrom; Gangliosidosen; Heredoataxie; Jansky-Syndrom; Spielmeyer-Stock-Vogt-Krankheit; Stock-Spielmeyer-Vogt-Syndrom; Tay-Sachs-Syndrom
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