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Chorea: Chorea Huntington
Ch. Huntington
Syn.: Ch. chronica progressiva hereditaria; Erbchorea
Huntington's chorea
Gendefekt-bedingtes Krankheitsbild (Chromosom 4) mit Vermehrung von CAG-Trinukleotid-Repeats; monohybrid autosomal-dominant und nicht geschlechtsgebunden erbliche, hirnatrophische Form der Ch. mit chronisch fortschreitendem Verlauf. Bereits durch genetische Beratung feststellbar. Die Manifestation erfolgt zwischen dem 30. u. 50. Lj., bei etwa 50% beginnt die Erkrankung unter 15 Jahren. Klinik: häufig mit Athetose, Torsionsdystonie, Hypokinesie, Rigor, epileptischen Anfällen u. Intelligenzabbau. Anfänglich auch mit Empfindungsstörungen (Parästhesien), Schmerzen an Rumpf u. Extremitäten infolge Thalamusbeteiligung. Ferner treten u.U. schwerwiegende psychische Veränderungen auf,
später oft hochgradige Demenz. Bei pos. Familienanamnese erhöhte Suizidalität. Ther.: symptomatisch mit L-Dopa, Phenothiazinen oder Haloperidol.
Athetose; choreatisches Syndrom; Erbchorea; Erbveitstanz; Huntington-Chorea; Torsionsdystonie; ZNS-atrophien
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