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Friedreich-Ataxie
F.-Ataxie
Syn.: spinozerebellare Heredoataxie
Friedreich's ataxia; spinocerebellar degeneration
eine früh in Erscheinung tretende rezessiv erbliche Kleinhirn-Rückenmark-Erkrankung (Gen-Position 9q13-21.1) mit fortschreitendem Schwund der Hinterstränge u. der Rückenmark-Kleinhirn-Bahnen (Tractus spinocerebellaris), oft auch der Pyramidenbahnen u. der Kleinhirnrinde, mit nachfolgender Störung der Bewegungsabläufe (Ataxie), Störung der Oberflächen- u. Tiefensensibilität, Nystagmus, Sprachstörung, Spastik (als „F.-Fuß “ Hohlfuß mit Krallenzehen; als „F.-Hand “ mit Überstreckung des Handgelenks u. der Fingergrundgelenke bei gleichzeitiger Beugestellung in den anderen Fingergelenken), Wesensänderung, Demenz. Auch leichtere = abortive Formen u. Kombination mit Muskelatrophien, Herzfehler, Stoffwechselleiden kommen vor.
Ataxia; Ataxie, spinale; Heredoataxie; Nystagmus; spinale Heredoataxie; ZNS-atrophien
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