Gangliosidosen

Gan|gliosidosen

gangliosidoses

Fach: Genetik

durch Enzymdefekte bedingte Krankheiten mit vermehrter Speicherung der Ganglioside G_M1, G_M2 oder G_M3, u.U. auch G_D (nach Svennerholm) v.a. im zentralen Nervensystem (meist rasch fortschreitenden Verfall verursachend) sowie - abhängig vom Typ der G. - auch in anderen Organen. Klinisch häufig als sog. amaurotische (zu fortschreitender Erblindung führende) familiäre Idiotie bezeichnet (obsolet) u. nach dem Manifestationsalter unterschieden. Als G_M1-G. (Derry) der Typ 1 als generalisierte G. (Landing-Krankheit; infantile Form infolge β-Galaktosidase-Mangels als Pseudo- class="epo">Hurler-Syndrom) u. der Typ 2 (juvenile G., auch spätinfantil; lokalisiert u. ohne viszerale Beteiligung; beide mit β-Gangliosidase-Mangel). Als G_M2-G. mit 3 Typen: Typ 1 das Tay-Sachs-Syndrom, Typ 2 die Sandhoff-Jatzkewitz-Variante (mit Globosid-Speicherung in Eingeweiden u. Oligosaccharid-Ausscheidung im Harn), Typ 3 als juvenile G_M2-G. (Bernheimer-Sattelberger); 1 u. 3 mit Mangel an Hexosaminidase A, Typ 2 mit A- u. B-Mangel. - Dagegen ohne Gangliosid-Speicherung z.B. das class="epo">Stock-Spielmeyer-Vogt-, Kufs-Syndrom.

Ceroidlipofuscinose; Dollinger-Bielschowsky-Syndrom; Ganglioside; Hexosaminidasen; Idiotie, amaurotische (familiäre); Kufs-Syndrom; Landing-Syndrom; Norman-Wood-Syndrom; Sphingolip(o)idosen; Stock-Spielmeyer-Vogt-Syndrom; Tay-Sachs-Syndrom