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Hyperostosis corticalis

H. corticalis

H. der Knochenkompakta. Als H. c. deformans juvenilis (Bakwin u. Eiger 1956) eine autosomal-rezessiv erbliche, endostal-diaphysäre H. mit Hyperphosphatasie, Auftreibung der - Osteoporose aufweisenden - Diaphysen u. der Schädelknochen (Makrozephalie), Extremitätenverkrümmung u. Kleinwuchs. - Als H. c. generalisata (van Buchem 1955) eine autosomal-rezessiv erbliche, nach der Pubertät zu akromegaloider Vergrößerung von Kinn u. Schlüsselbeinen führende H. mit späterer Generalisierung (Wirbelsäule, Becken, Schulterblätter, Schädel [mit Stauungspapille infolge Abnahme der Schädelkapazität]). - Abzugrenzen ist eine ähnlich, aber milder
verlaufende endostale H. (Typ Worth; autosomal-dominant erblich). Als H. c. infantilis das Caffey-Silverman-Syndrom.

Buchem-Syndrom; Caffey-Syndrom; Sklerosteose 2)


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