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Hypophosphatasie Rathbun
Hypo|phosphatasie (Rathbun)
Syn.: Phosphatasemangelrachitis
congenital hypophosphatasia
wahrscheinlich autosomal-rezessiv erbliche Aktivitätsminderung oder Fehlen der alkalischen Phosphatase infolge entsprechender Funktionsschwäche der Osteoblasten. Führt zu Mineralisationsstörung wie bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis, verläuft z.T. früh tödlich. In Blut u. Harn tritt Phosphoäthanolamin auf; der Hydroxyprolin-Harnwert ist z.T. extrem niedrig.
Osteoblast; Phosphatase, alkalische; Phosphatmangelrachitis; Rachitis; Rathbun-Syndrom
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