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Martin-Bell-Syndrom
Martin-Bell-Syndrom
fragile X syndrome
X-chromosomal vererbte Makrogenitosomie mit Megaloorchie (= Makrotestes), auffallend großen Ohrmuscheln u. geistiger Retardation (Intelligenzdefekte); Sterilität. Es besteht Brüchigkeit des X-Chromosoms in der Bande Xq27 (X fragile = Fragile-X-Chromosom), nachweisbar in unter Folsäuremangel kultivierten Zellen.
fragile X syndrome; Makrogenitalismus; X 1)
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