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Niemann-Pick-Krankheit
Niemann-Pick-Krankheit
Syn.: Sphingomyelinose
Niemann-Pick disease
Biogr.: Albert N., 1880-1921, Kinderarzt, Berlin; Ludwig P.
Gruppe autosomal-rezessiv erblicher Sphingolipidosen mit Speicherung von Sphingomyelin in Körpergeweben, im retikulohistiozytären System (v.a. Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark) unter Bildung der N.-P.-Zellen (20-60 μm, blass, Cholesterin, Neutralfett u. v.a. Sphingomyelin enthaltend; nach Alkoholbehandlung als Schaum- oder Wabenzellen). - Unterschieden nach klin. Verlauf u. biochem. Befunden (Sphingomyelinase-Defekt): A) klassische N.-P.-Krankheit:bereits beim Säugling auftretend, mit raschem Verlauf u. starker Beteiligung des Nervensystems; Klinik:
Hepatosplenomegalie, evtl. Aszites, generalisierte Lymphknotenschwellungen, fortschreitende Abmagerung, Erbrechen, profuses Schwitzen (Dehydratation); Haut wachsglänzend, bräunl.-gelb; Muskelhypotonie mit Schwinden der Eigenreflexe, Hör- u. Sehstörungen (bis Erblindung); Tod meist vor dem 3. Lj.; B) im Kindesalter auftretend, mit langsamem Verlauf; Klinik: v.a. Hepatosplenomegalie, keine Gehirnbeteiligung; C) mit langsamem Verlauf, stärkerer neurol. Symptomatik u. allmählichem geistigem Verfall. - Ferner Typ D (vermutlich keine Sphingolipidose) u. Typ E (evtl. milde Spätform von B oder C).
Phosphatid(lipoid)ose; Pick-Krankheit; Retikulose; Sphingolip(o)idosen; Sphingomyeline; Wolman-Krankheit
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