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Phenylketonurie

Phenyl(keton)urie

Erreger

Erregerreservoir

S. aureus

Hände u. Haut des Patienten, Nasen-Rachen-Raum u. Haut des OP-Teams oder Pflegepersonals, sehr selten Luft (Staub)

A-Streptokokken

Nasen-Rachen-Raum oder Ekzeme von engen Kontaktpersonen oder des OP-Personals, selten perineale oder vaginale Besiedlung

Enterokokken

Darmflora, Hände

Anaerobier

Flora der Mundhöhle u. des Magen-Darm-Traktes des Patienten

gramnegative Erreger

Darmflora von Patienten u. Personal, Hände, Flüssigkeiten (z.B. Spüllösungen, Leitungswasser, Infusionen, Desinfektionsmittel, Kosmetika)

Candida-Spezies

durch Antibiotika veränderte Darmflora des Patienten, Hände

© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.

Quelle: Leiber: Die klinischen Syndrome, Hrsg. von Adler/Burg/Kunze/Pongratz/Schinzel/Spranger, 8. Aufl.; München 1996

Phenyl(keton)urie

Syn.: Brenztraubensäureschwachsinn; Oligophrenia phenylpyruvica; Fölling-Syndrom; PKU (Abk.)

phenylketonuria

Abbildung

(1934) autosomal-rezessiv erbliches Stoffwechselleiden (Störung der Oxidation von Phenylalanin zu Tyrosin durch einen Enzymdefekt der Phenylalanin-4-hydroxylase), das unbehandelt zu geistiger Behinderung, verzögerter körperl. Entwicklung u. neurol. Symptomen (Krampfanfälle) führt. Bei Frühdiagnose (z.B. Guthrie-Test) ist bei strenger phenylalaninarmer Diät eine weitgehend normale Entwicklung möglich. Kinder von Müttern mit PKU werden häufig mit Zerebralschäden, Mikrozephalie, Gesichtsfehlbildungen u. Herzfehlern geboren („Phenylalanin-Embryopathie“). - Von der klassischen PKU ist die atypische PKU („Cofaktor-Defekt“ = Tetrahydropteridin-Mangel) abzugrenzen, bei der die Frühdiagnostik auch
erhöhtes Phenylalanin anzeigt; s.a. Schema.

Brenztraubensäure; Eisenchloridprobe; genetischer Block; Guthrie-(Hemm-)Test; Hyperphenylalaninämie; Oligophrenia phenylpyruvica; Phenylalanin; Phenylalaninase; Phenylbrenztraubensäure; Phenylurie; PKU; Tetrahydrobiopterin-Mangel; Tyrosin


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