Rochelexikon A-Z
Phenylketonurie
Phenyl(keton)urie
Syn.: Brenztraubensäureschwachsinn; Oligophrenia phenylpyruvica; Fölling-Syndrom; PKU (Abk.)
phenylketonuria
(1934) autosomal-rezessiv erbliches Stoffwechselleiden (Störung der Oxidation von Phenylalanin zu Tyrosin durch einen Enzymdefekt der Phenylalanin-4-hydroxylase), das unbehandelt zu geistiger Behinderung, verzögerter körperl. Entwicklung u. neurol. Symptomen (Krampfanfälle) führt. Bei Frühdiagnose (z.B. Guthrie-Test) ist bei strenger phenylalaninarmer Diät eine weitgehend normale Entwicklung möglich. Kinder von Müttern mit PKU werden häufig mit Zerebralschäden, Mikrozephalie, Gesichtsfehlbildungen u. Herzfehlern geboren („Phenylalanin-Embryopathie“). - Von der klassischen PKU ist die atypische PKU („Cofaktor-Defekt“ = Tetrahydropteridin-Mangel) abzugrenzen, bei der die Frühdiagnostik auch erhöhtes Phenylalanin anzeigt; s.a. Schema.
Brenztraubensäure; Eisenchloridprobe; genetischer Block; Guthrie-(Hemm-)Test; Hyperphenylalaninämie; Oligophrenia phenylpyruvica; Phenylalanin; Phenylalaninase; Phenylbrenztraubensäure; Phenylurie; PKU; Tetrahydrobiopterin-Mangel; Tyrosin
Roche Lexikon Medizin
Eine Suche ist möglich nach
- Fachwörtern (auch englischen)
- Anfangsbuchstaben, z.B. Suche nach Wörtern, die mit He beginnen
- Wortteilen: diese können durch den Stern (*) ersetzt werden, der für alle möglichen Zeichen steht (z.B. A*itis, *syndrom)
Roche Lexicon - ein Service von Urban & Fischer/Reed Elsevier
Das Roche Lexikon Medizin gibt es auch als Buch, CD-Rom, Kombiausgabe und mit Rechtschreibprüfung.
WebTV
