Purinstoffwechsel

I

hepatorenale Gl.; v. Gierke-Krankheit

Glucose-6-phosphatase

normales Glykogen, in Leber u. Nieren angereichert

Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs

II

generalisierte, maligne Gl.; Pompe-Krankheit; Cardiomegalia glycogenica

α-1,4-Glucosidase

normales Glykogen, in allen Organen angereichert

Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog. Symptome; Exitus im Säuglingsalter

III

hepatomuskuläre, benigne Gl.; Cori-Krankheit; Forbes-Syndrom (weitere Varianten: Typ III B bis III F, u.a. Forbes-Hers)

Amylo-1,6-glucosidase

abnormes Glykogen (stark verzweigt; kurze äußere Ketten), in Leber u. selten in Skelett- u. Herzmuskulatur

Hepatomegalie, Hypoglykämie; milde Verlaufsform

IV

leberzirrhotische, retikuloendotheliale Gl.; Andersen-Krankheit; Amylopektinose

α-1,4-Glucan: α-1,4-glucan-6-glykosyltransferase

abnormes Glykogen (wenig verzweigt; lange äußere Ketten), in Leber u. RES von Milz u. Lymphknoten

Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie; früh tödlich

V

muskuläre Gl.; McArdle-Krankheit

α-Glucan-phosphorylase des Muskels

normales Glykogen, in der Skelettmuskulatur angereichert

generalisierte Myasthenie u. Myalgie, Myoglobinurie

VI

hepatische Gl.; Hers-Krankheit

α-Glucan-phosphorylase der Leber

normales Glykogen, in der Leber angereichert

Hepatomegalie, relativ gutartig

VII

muskuläre Gl.; Tarui-Krankheit

Phosphofructokinase des Muskels

normales Glykogen in der Skelettmuskulatur

Muskelkrämpfe, Myoglobinurie

VIII

hepatische Gl. (X-chromosomaler Erbgang)

Phosphorylase-b-kinase der Leber

normales Glykogen in der Leber

klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie