Rochelexikon A-Z
Tay-Sachs-Syndrom
Tay-Sachs-Syndrom
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Defekte der B-Zell-Reihe |
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kongenitale geschlechtsgebundene Agammaglobulinämie (Typ Bruton) |
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Defekte der T-Zell-Reihe |
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Di-George-Syndrom |
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kombinierte T-B-Zell-Defekte |
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retikuläre Dysgenesie |
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Phagozytosestörungen |
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progressive septische Granulomatose |
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Komplementdefekte |
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C1q-Defekt |
© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
Quelle: Sautter/Straub/Turss/Rossmann: Atlas des Augenhintergrundes, 3. Aufl.; München 1984
Tay-Sachs-Syndrom
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Defekte der B-Zell-Reihe |
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kongenitale geschlechtsgebundene Agammaglobulinämie (Typ Bruton) |
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Defekte der T-Zell-Reihe |
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Di-George-Syndrom |
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kombinierte T-B-Zell-Defekte |
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retikuläre Dysgenesie |
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Phagozytosestörungen |
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progressive septische Granulomatose |
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Komplementdefekte |
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C1q-Defekt |
© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
Quelle: Sautter/Straub/Turss/Rossmann: Atlas des Augenhintergrundes, 3. Aufl.; München 1984
T.-Sachs-Syndrom
Syn.: infantile amaurotische Idiotie; GM2-Gangliosidose Typ I
T.-Sachs disease
Biogr.: Bernard S., 1858-1944, Neurologe, New York
eine Gangliosidose infolge autosomal-rezessiv erblichen Enzymdefektes der Hexosaminidase A. Klinik: nach zunächst normaler statomotorischer u. psych. Entwicklung fortschreitender Sehverlust (bis Amaurose), geistiger Verfall, Muskelhypotonie (später Spastik), reflektor. Schreckhaftigkeit (Kreuzigungshaltung), tonisch-klon. Krämpfe, extrapyramidale Symptome; am Augenhintergrund kirschroter Fleck (T.-Fleck, s. Abb.) um die Fovea centralis (umgeben von weißgrauer Verfärbung), fortschreitende Sehnervenatrophie (tapetoretinale Degeneration); Tod nach 2-3 Jahren.
Ceroidlipofuscinose; cherry-red spot; Diplegie, familiäre progressive zerebrale; Gangliosidosen; Idiotie, amaurotische (familiäre); Sachs-Krankheit
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