Rochelexikon A-Z
Wachstumsproportionen
Wachstumsproportionen.
|
Typ |
Glykogenose |
Enzymmangel |
biochemischer Befund |
klinische Symptomatik |
|---|---|---|---|---|
|
I |
hepatorenale Gl.; v. Gierke-Krankheit |
Glucose-6-phosphatase |
normales Glykogen, in Leber u. Nieren angereichert |
Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs |
|
II |
generalisierte, maligne Gl.; Pompe-Krankheit; Cardiomegalia glycogenica |
α-1,4-Glucosidase |
normales Glykogen, in allen Organen angereichert |
Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog. Symptome; Exitus im Säuglingsalter |
|
III |
hepatomuskuläre, benigne Gl.; Cori-Krankheit; Forbes-Syndrom (weitere Varianten: Typ III B bis III F, u.a. Forbes-Hers) |
Amylo-1,6-glucosidase |
abnormes Glykogen (stark verzweigt; kurze äußere Ketten), in Leber u. selten in Skelett- u. Herzmuskulatur |
Hepatomegalie, Hypoglykämie; milde Verlaufsform |
|
IV |
leberzirrhotische, retikuloendotheliale Gl.; Andersen-Krankheit; Amylopektinose |
α-1,4-Glucan: α-1,4-glucan-6-glykosyltransferase |
abnormes Glykogen (wenig verzweigt; lange äußere Ketten), in Leber u. RES von Milz u. Lymphknoten |
Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie; früh tödlich |
|
V |
muskuläre Gl.; McArdle-Krankheit |
α-Glucan-phosphorylase des Muskels |
normales Glykogen, in der Skelettmuskulatur angereichert |
generalisierte Myasthenie u. Myalgie, Myoglobinurie |
|
VI |
hepatische Gl.; Hers-Krankheit |
α-Glucan-phosphorylase der Leber |
normales Glykogen, in der Leber angereichert |
Hepatomegalie, relativ gutartig |
|
VII |
muskuläre Gl.; Tarui-Krankheit |
Phosphofructokinase des Muskels |
normales Glykogen in der Skelettmuskulatur |
Muskelkrämpfe, Myoglobinurie |
|
VIII |
hepatische Gl. (X-chromosomaler Erbgang) |
Phosphorylase-b-kinase der Leber |
normales Glykogen in der Leber |
klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie |
© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
Quelle: Keller/Wiskott: Lehrbuch der Kinderheilkunde, 5. Aufl.; Stuttgart 1984
Wachstumsproportionen.
|
Typ |
Glykogenose |
Enzymmangel |
biochemischer Befund |
klinische Symptomatik |
|---|---|---|---|---|
|
I |
hepatorenale Gl.; v. Gierke-Krankheit |
Glucose-6-phosphatase |
normales Glykogen, in Leber u. Nieren angereichert |
Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs |
|
II |
generalisierte, maligne Gl.; Pompe-Krankheit; Cardiomegalia glycogenica |
α-1,4-Glucosidase |
normales Glykogen, in allen Organen angereichert |
Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog. Symptome; Exitus im Säuglingsalter |
|
III |
hepatomuskuläre, benigne Gl.; Cori-Krankheit; Forbes-Syndrom (weitere Varianten: Typ III B bis III F, u.a. Forbes-Hers) |
Amylo-1,6-glucosidase |
abnormes Glykogen (stark verzweigt; kurze äußere Ketten), in Leber u. selten in Skelett- u. Herzmuskulatur |
Hepatomegalie, Hypoglykämie; milde Verlaufsform |
|
IV |
leberzirrhotische, retikuloendotheliale Gl.; Andersen-Krankheit; Amylopektinose |
α-1,4-Glucan: α-1,4-glucan-6-glykosyltransferase |
abnormes Glykogen (wenig verzweigt; lange äußere Ketten), in Leber u. RES von Milz u. Lymphknoten |
Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie; früh tödlich |
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V |
muskuläre Gl.; McArdle-Krankheit |
α-Glucan-phosphorylase des Muskels |
normales Glykogen, in der Skelettmuskulatur angereichert |
generalisierte Myasthenie u. Myalgie, Myoglobinurie |
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VI |
hepatische Gl.; Hers-Krankheit |
α-Glucan-phosphorylase der Leber |
normales Glykogen, in der Leber angereichert |
Hepatomegalie, relativ gutartig |
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VII |
muskuläre Gl.; Tarui-Krankheit |
Phosphofructokinase des Muskels |
normales Glykogen in der Skelettmuskulatur |
Muskelkrämpfe, Myoglobinurie |
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VIII |
hepatische Gl. (X-chromosomaler Erbgang) |
Phosphorylase-b-kinase der Leber |
normales Glykogen in der Leber |
klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie |
© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
Quelle: Keller/Wiskott: Lehrbuch der Kinderheilkunde, 5. Aufl.; Stuttgart 1984
Wachstums|proportionen
Fach: Pädiatrie
die durch die unterschiedliche Wachstumsgeschwindigkeit der Körperteile bedingte alterstypische Körperproportionierung des Kindes (ausgedrückt in „Kopfhöhen“, Abb.) als wesentlicher Teil des Gestaltwandels.
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