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Wiedemann-Beckwith-Syndrom 1)

1)

Syn.: W.-Beckwith-Syn.

Beckwith-Wiedemann syndrome; EMG-syndrome

EMG-(Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-)Syndrom; ein familiärer Fehlbildungskomplex ungeklärten Erbgangs (autosomal-dominantes Gen wird angenommen) mit Nabelschnurbruch (evtl. Eingeweidevorfall), muskulärer Makroglossie, angeborenem oder nach der Geburt sich entwickelndem Großwuchs, angeborener Eingeweideübergröße (= Splanchnomegalie; später zurückgehend), fakultativ Hemihypertrophie, evtl. auch Klitoris- bzw. Penishypertrophie, Y-Einkerbung der sehr großen Ohrläppchen, Neigung zur Glykolabilität. Erhöhte Inzidenz maligner, v.a. intraabdomineller Tumoren (Wilms-Tumor, Nebennierenrindenkarzinom o.a.), besonders bei
Hemihypertrophie.

Beckwith-Wiedemann-syndrom; EMG 2); Großwuchs; Makroglossie; Nabelschnurbruch


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