Angeborene Immundefekte

Angeborene oder auch primäre Immundefekte sind recht selten und nach wie vor wenig bekannt. Leider wird deshalb die Diagnose oft erst sehr spät gestellt – für die Betroffenen im schlimmsten Fall mit tödlichen Folgen. Patienten mit einem angeborenen Immundefekt fehlt ein wichtiger Bestandteil der körpereigenen Abwehr: Sie bilden zu wenig oder überhaupt keine Antikörper. Sie leiden deshalb unter immer wiederkehrenden Infekten, die das normale Maß deutlich übersteigen.

Doch gerade im Kindesalter sind Erkältungen & Co. an der Tagesordnung, so dass die Grenze dessen, was noch als normal gilt bzw. bereits krankhaft ist, nicht einfach zu erkennen ist. Rund 100 000 Menschen - meist Kinder - sind in Deutschland schätzungsweise betroffen und nur ein Bruchteil davon diagnostiziert. Und selbst wenn die Diagnose letztlich gestellt wird, geht eine lange und leidensreiche Zeit voraus.

Eine Form der Immunmangelkrankheit

Der Immundefekt, kurz PID (Primary Immune Deficiency) gehört zu den Immunmangelkrankheiten, bei denen die Abwehrprozesse nicht effektiv genug arbeiten. Neben diesen seltenen angeborenen (primären), dann immer lebenslang bestehenden Immundefekten können auch erworbene (sekundären) Defekte das Immunsystem außer Gefecht setzen. Dazu gehören chronische Erkrankungen, HIV-Infektion (AIDS), chronische Fehl- oder Unterernährung oder Medikamente z.B. als immunsuppressive Therapien im Rahmen bestimmter Autoimmun- oder Krebserkrankungen. Ein intaktes Immunsystem besteht aus einer Vielzahl von Bausteinen, die der Abwehr von Krankheitserregern dienen. Vereinfacht dargestellt: Im Blut werden Antikörper gebildet, welche Viren, Bakterien und andere schädliche Eindringlinge erkennen und vernichten. Wenn nun ein Immundefekt vorliegt, ist meist die Antikörperkonzentrationen im Blut zu niedrig - der Körper wird mit den entsprechenden Krankheiten nicht mehr alleine fertig. In der Regel kämpfen die Betroffenen deshalb, teilweise von Geburt an, mit häufig wiederkehrenden Infektionen (besonders der Atemwege), die zudem schwer verlaufen und lange dauern. Daraus können unumkehrbare Schäden der betroffenen Organ (z. B. Bronchien, Lungen) resultieren. Je nachdem, welcher Teil des Abwehrsystems betroffen ist, werden mehrere Krankheitsbilder unterschieden, die auch verschiedene Symptome zeigen können. Der Immundefekt selbst ist zwar heute noch nicht heilbar, evtl. könnten auf lange Sicht Erfolge mit Hilfe der Gentechnik erzielt werden. Doch zumindest stehen verschiedene Therapien zur Verfügung, die Infektionen verhindern und Organschädigungen vorbeugen. Generell gilt: Je früher der angeborene oder erworbene Immundefekt therapiert wird, umso erfolgreicher sind in der Regel die Maßnahmen.

Diagnose von angeborenen Immundefekten

Gerade weil angeborene Immundefekte selten sind, werden sie oft zu spät erkannt. Die richtige Diagnose bereitet in der Praxis gerade wegen der Vielzahl an unspezifischen Symptomen immer wieder Probleme und wird nicht selten erst nach mehreren erfolglosen Therapieversuchen gestellt. Doch es gibt einige Zeichen, die auf eine solche Störung hindeuten. Jeder Arzt sollte hellhörig werden, wenn ein Kind oder Erwachsener drei oder vier Mal an derselben Infektion erkrankt und diese trotz Antibiotikatherapie nur schlecht ausheilt.Zeigt Ihr Kind eines oder gar mehrere der folgenden Symptome, sollten Sie mit ihm dringend einen Spezialisten aufsuchen, um eine PID auszuschließen.

  • Mehr als 2 Lungenentzündungen pro Jahr
  • Mehr als 2 schwere Nasennebenhöhlen-Entzündungen im Jahr
  • Mehr als 8 neue Ohr-Infektionen in einem Jahr
  • Knochenmarks- und Hirnhautentzündungen oder schwere Infektionen
  • Dauerhafter Belag im Mund nach dem 1. Lebensjahr
  • Erkrankungen durch normalerweise ungefährliche Bakterien
  • Unklare Rötungen bei Säuglingen an den Händen und Füßen (Graft-vs.-Host-Disease)
  • Wiederkehrende tiefe Haut- oder Organabszesse
  • Mehr als 2 Monate Antibiotikatherapie ohne Effekt oder i.v.-Antibiotikatherapie
  • Primäre Immundefekte in der Familie
  • Durch Impfungen ausgelöste Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen
  • Geringes Wachstum, geringes Körpergewicht

Therapie bei angeborenen Immundefekten

Um den Antikörpermangel zu beheben und die damit einhergehenden Infektionen zu verhüten, müssen die Betroffenen bei den meisten Formen regelmäßig Antikörper (Immunglobuline, die von gesunden Spendern gewonnen werden) erhalten – und zwar lebenslang. Je nach Form kommen auch Knochenmark-/Stammzelltransplantationen, zusätzliche Antibiotikatherapien bei Infektionen und Physiotherapie bei häufigen Atemwegsinfekten zum Einsatz.

Wer Rat oder Hilfe sucht, kann sich an die Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (DSAI) wenden. Die Organisation bietet sich als Anlaufstelle und kompetenter Partner in einem Netzwerk aus Betroffenen, Spezialisten, Behörden und Forscherteams an.

Aktualisiert: 06.12.2013 – Autor: Dagmar Reiche

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