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Chromosomenstörungen

Chromosomen als schematische Darstellung © iStock.com/fotohunter

Chromosomen befinden sich im Zellkern und sind die Träger unserer Erbinformationen (DNA). Sie enthalten also unsere Gene. In der Regel befinden sich in jeder Zelle 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen (mit Ausnahme der Samen- und Eizellen, die jedes Chromosom nur einmal enthalten). Manchmal kommt es zu sogenannten Chromosomenstörungen (Chromosomenaberrationen). Das bedeutet, dass die Chromosomen entweder in Bezug auf ihre Anzahl oder ihren Aufbau verändert sind. Begünstigt werden solche Anomalien oft durch ein höheres Alter der Mutter während der Schwangerschaft.

Bekannte Formen von Chromosomanomalien sind zum Beispiel Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Störungen auf den Geschlechtschromosomen (X- und Y-Chromosom) können zum Beispiel das XXY-Syndrom (Klinefelter-Syndrom) oder die Monosomie X (Turner-Syndrom) zur Folge haben. Bei Anomalien der Struktur sind beispielsweise Teile von Chromosomen doppelt vorhanden (Addition) oder fehlen (Deletion) – ein Beispiel ist das sogenannte Katzenschrei-Syndrom.