Angelman-Syndrom

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  • Angelman-Syndrom

  • Biogr.: Harry A., englischer Kinderarzt

schwere geistige Behinderung mit neurologischen Auffälligkeiten. Ätiol.: Mutation oder Deletion eines Gens auf Chromosom 15. Klinik: Schädel-/Gesichtsanomalien, Ausbleiben der Sprache, epil. Anfälle, Ataxie, Lachanfälle, Hyperkinesie, Hyperreflexie, Hypomelanosis.

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