Chlorid-Diarrhö-Syndrom

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  • Synonyme: familiäre Chlorverlustdiarrhö

  • Englischer Begriff: familial chloride malabsorption

autosomal-rezessiv erbliche Chloridresorptionsstörung. Klinik: bald nach Geburt beginnende, osmotisch bedingte, wässrige Durchfälle, die zu Dehydratation führen. Ferner retardierte Entwicklung u. chronische hypochlorämische Alkalose. Diagn.: Stuhlelektrolytbestimmung (Cl > Na + K).

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