Chondrodysplasia punctata 1): X-chromosomal-dominante Form

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Chondrodysplasia  >  Chondrodysplasia punctata
  • 1) X-chromosomal-dominante Form

  • Synonyme: Ch. (foetalis) calcarea; Chondrodystrophia calcificans congenita; Conradi-Hünermann(-Raap)-Syndrom

  • Englischer Begriff: ch. punctata (Conradi's type)

Störung der Blutgefäßbildung des Epiphysenknorpels u. der knorpeligen Anlage der kleinen Knochen (v.a. an Fuß, Hand), kombiniert mit meta-epiphysärer Verkalkungsstörung; es resultiert eine Verkürzung der langen Röhrenknochen (v.a. des Femurs u. Humerus), evtl. auch eine Sattelnase bei rel. großem Kopf; histologisch sind kleinste, punktförm. Kalkeinlagerungen in allen knorpelig präformierten Skelettteilen, v.a. in den Gelenkepiphysen, nachweisbar; die Krankheit ist häufig kombiniert mit angeborener Katarakt u. Ichthyosis, Herzfehlern, Keilwirbel.

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