Cockayne-Syndrom

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  • Cockayne-Syndrom

  • Englischer Begriff: Cockayne's syndrome

  • Biogr.: Edward A. C., 1880–1956, Pädiater, London

komplexe, autosomal-rezessiv erbliche, familiäre Dystrophie i.S. einer Wachstums- u. Entwicklungsstörung (ab dem 2. Lj.). Klinik: disproportionierter Kleinwuchs, Progerie, fassförmiger Thorax, kleiner Kopfumfang, tief sitzende fehlgebildete Ohrmuscheln, Enophthalmus, Schwerhörigkeit (bis Taubheit), Retinitis pigmentosa, Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, grobschlägiger Tremor, Intelligenzdefekt u. röntg „Elfenbeinepiphysen“. derm S.a. Epidermolysis bullosa hereditaria simplex (Weber-C.-Syndrom).

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