Cystinurie

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  • Cystin|urie

  • Englischer Begriff: cystinuria

Abbildung

vermehrte Cystinausscheidung durch die Niere (mit Auftreten hexagonaler Cystinkristalle im Harnsediment, s. Abb.) bei normalem Cystin-Blutspiegel. Vorkommend außer bei allgemeiner Hyperaminoazidurie u. beim – symptomatischen – de-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom v.a. als das „klassische“ Cystinurie-Syndrom; eine autosomal-rezessiv erbliche Krankheit mit angeborener Störung des tubulären Transportsystems für die Aminosäuren (AS) Cystin u. Lysin sowie – weniger betroffen – für Arginin u. Ornithin; die schwere Löslichkeit von Cystin führt (v.a. bei Homozygoten) zu Ausfällung u. Steinbildung in den ableitenden Harnwegen. Unterschieden werden drei Typen: Bei Typ I scheiden Homozygote große Mengen der vier AS aus, während Heterozygote keine Aminoazidurie aufweisen.Typ II ist inkomplett rezessiv erblich, wobei Heterozygote nur eine Cystin-Lysinurie aufweisen. Typ III mit intestinaler Resorptionsstörung der vier AS bei Heterozygotie u. mit isolierter Hypercystinurie bei Homozygotie.

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