Debré-Syndrom 5)

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Debré-Syndrom
  • 5)

  • Synonyme: D.-de-Toni-Fanconi-Komplex; Fanconi-Syndrom; Glucose-Aminosäuren-Diabetes

  • Englischer Begriff: De Toni-Fanconi syndrome

  • Biogr.: Giovanni de T., 1896–1973, Pädiater, Genua; Guido F., 1892–1979, Pädiater, Zürich

genetisch bedingte Nierenfunktionsstörung mit histologisch nachweisbarem Substrat in den proximalen Tubuli. Pathogen.: Zugrunde liegt vermutlich eine Störung des zellulären Energiehaushaltes der proximalen Tubuluszellen. Durch verminderte Rückresorption von Glucose, Aminosäuren und Phosphaten kommt es zu Glucose-, Protein- und Aminoazidurie mit Hypophosphat- und -kaliämie sowie Hypourikämie u. Azidose. Einteilung: infantiler Typ mit Erstmanifestation im 2.–3. Lj.: primäres (idiopathisches) Fanconi-Syndrom: meist spontan, selten autosomal-rezessiv; adulter Typ mit leichterem Verlauf u. normaler Lebenserwartung; meist spontane Mutation, sonst auch autosomal-rezessiv, autosomal-dominant, sehr selten X-chromosomal. Fanconi-Syndrom bei hereditären Stoffwechselkrankheiten (z.B. Cystinose, Lowe-Syndrom, Galaktosämie etc.) u. als sekundäres Fanconi-Syndrom (z.B. bei Myelom, Amyloidose, Pankreaskarzinom, Sjögren-Syndrom, Vergiftungen etc.). Klinik: Vitamin-D-resistente Rachitis, Minderwuchs, Polyurie, Dehydratation, Proteinurie. Kann zu globaler Niereninsuffizienz, Hypothyreose, Hypersplenie, Myopathie u. Enzephalopathie führen.

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