Diamond-Blackfan-Syndrom

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Diamond
  • D.-Blackfan-Syndrom

  • Synonyme: kongenitale hypoplastische Anämie; Erythrogenesis imperfecta

  • Englischer Begriff: anemia of Diamond-Blackfan

chronische, normochrome, hypo- bis aplastische Anämie mit selektiver Störung der Erythrozytenbildung. Ätiol.: autosomal-dominant erblich; Beginn im 1. Lj. Diagn. u. Klinik: Typisch ist ein Erythroblastenmangel („kongenitale Erythroblastophthise“ mit Retikulozytopenie) evtl. auch mit Fehlbildungen des Geschlechtstraktes, pseudomongoloidem Habitus (typ. Gesichtsausdruck), Mikrozephalus, Mikrophthalmus, Hypertelorismus, hohem Gaumen sowie Rückstand der geistigen u. körperl. Entwicklung. Ther.: Corticosteroide, Knochenmark-Transplantation.

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