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Dysplasia spondyloepiphysaria congenita 1)

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Dysplasia  >  Dysplasia spondyloepiphysaria
  • 1) D. sp. congenita

autosomal-dominant erbliche, frühzeitig – evtl. bei Geburt – manifeste D. mit disproportioniertem Minderwuchs (kurzer Rumpf mit Hyperlordose der Wirbelsäule bei Platyspondylie; relativ lange Gliedmaßen mit Verknöcherungsdefekten rumpfnaher Epiphysen); ferner fortschreitende Myopie. Ätiol.: Mutation des COL2A1-Gens auf Chromosom 12. Pathogen.: Veränderung des Typ-II-Kollagens.

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