Enzymopathie

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  • Enzymo|pathie

  • Synonyme: Enzymmangelkrankheit; erbliche Stoffwechselkrankheit; Molekularkrankheit

  • Englischer Begriff: enzymopathy

Oberbegriff für angeborene, primär auf einem genetisch bedingten Enzymdefekt beruhende Krankheiten mit Störung des Stoffwechsels. Der Defekt besteht in ungenügender oder fehlender Synthese (Eiweißbiosynthese) eines Enzyms oder in einer zu Funktionsstörung führenden Anomalie seiner Eiweißstruktur (s.a. Enzympolymorphismus). Die Stoffwechselstörung manifestiert sich in einzelnen oder mehreren folgender Mechanismen: a) mangelhafte Bildung biologisch wichtiger Stoffe (z.B. bei Galaktoseintoleranz, MacArdle-Syndrom, Albinismus, Thalassämie), b) Stauung u. nachfolgender Verlust von Stoffwechselprodukten (z.B. bei Oxal-, Xanthin-, Pentosurie), c) Zellvergiftung bzw. Stoffwechselbehinderung durch die im Abbau blockierten Metaboliten (bei Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Galaktosämie, Fructoseintoleranz, Akatalassämie, Glykogenose, hepatolentikulärer Degeneration etc.), d) relativer Mangel an Enzymen für den Abbau erhöht anfallender Nebenketten des Stoffwechsels (bei Alkaptonurie, Virilismus), e)  Vergiftung durch übermäßig gebildete Stoffwechselnebenprodukte der Haupt- u. Nebenketten (bei Hartnup-Krankheit, Porphyrie).

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