Lifeline Logo

Gangliosidosen

Roche Lexikon Logo
  • Gan|gliosidosen

  • Englischer Begriff: gangliosidoses

  • Fach: Genetik

durch Enzymdefekte bedingte Krankheiten mit vermehrter Speicherung der Ganglioside GM1, GM2 oder GM3, u.U. auch GD (nach Svennerholm) v.a. im zentralen Nervensystem (meist rasch fortschreitenden Verfall verursachend) sowie – abhängig vom Typ der G. – auch in anderen Organen. Klinisch häufig als sog. amaurotische (zu fortschreitender Erblindung führende) familiäre Idiotie bezeichnet (obsolet) u. nach dem Manifestationsalter unterschieden. Als GM1-G. (Derry) der Typ 1 als generalisierte G. (Landing-Krankheit; infantile Form infolge β-Galaktosidase-Mangels als Pseudo-Hurler-Syndrom) u. der Typ 2 (juvenile G., auch spätinfantil; lokalisiert u. ohne viszerale Beteiligung; beide mit β-Gangliosidase-Mangel). Als GM2-G. mit 3 Typen: Typ 1 das Tay-Sachs-Syndrom, Typ 2 die Sandhoff-Jatzkewitz-Variante (mit Globosid-Speicherung in Eingeweiden u. Oligosaccharid-Ausscheidung im Harn), Typ 3 als juvenile GM2-G. (Bernheimer-Sattelberger); 1 u. 3 mit Mangel an Hexosaminidase A, Typ 2 mit A- u. B-Mangel. – Dagegen ohne Gangliosid-Speicherung z.B. das Stock-Spielmeyer-Vogt-, Kufs-Syndrom.

Medizin-Lexikon durchsuchen

Wonach suchen Sie? Bitte geben Sie Ihren Suchbegriff ein:

Roche Lexikon – ein Service von Urban & Fischer/Reed Elsevier

Das Roche Lexikon Medizin gibt es auch als Buch, CD-Rom, Kombiausgabe und mit Rechtschreibprüfung.