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Hämochromatose

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  • Hämo|chromatose

  • Synonyme: Siderophilie

  • Englischer Begriff: hemochromatosis

Eisenspeicherkrankheit mit ausgeprägter Eisenüberladung des Organismus, insbesondere der parenchymatösen Organen beruhend auf der Unfähigkeit des retikulohistiozytären Systems, das vermehrte Eisenangebot zu bewältigen. Formen: a) idiopathische H.: genetisch bedingte Erhöhung der Eisenresorption (Lokalisation auf Chromosom 6 = HFE-Gen). Eine der häufigsten Erbkrankheiten, autosomal-rezessiv vererbt. Seltene Sonderfomen, die keine Assoziationen mit dem HFE-Gen aufweisen, sind die juvenile H., die sich bereits mit 15–20 Jahren manifestiert, u. die neonatale Form mit bereits angeborener Manifestation. b) erworbene H.: Eisenüberladung z.B. infolge gehäufter Transfusionen, bei Porphyrie, Atransferrinämie oder Thalassämie (erythropoetische H.). Diagn.: Transferrinsättigung; AST, ALT u. Serumferritin; Leberbiopsie (prognostisch); Molekulargenetik (Familienabklärung). Klinik: Müdigkeit; Arthropathie; Hepatomegalie, später Leberzirrhose (Pigmentzirrhose); bronzeartige Hautverfärbung; Ausfallserscheinungen endo- u. exokriner Drüsen (Hypogonadismus; insulinabhängiger Diabetes mellitus = „Bronzediabetes“); Libidoverlust, Sterilität u. Amenorrhö; Herzinsuffizienz; Haarverlust. Ther.: regelmäßige Aderlässe zur Entfernung des Eisens; evtl. Deferoxamin. Progn.: mit frühzeitiger u. konsequenter Therapie gut; erhöhtes Risiko für hepatozelluläres Karzinom.

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