Histidinämie

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  • Histidin|ämie

  • Englischer Begriff: histidinemia; histidase deficiency

selten vorkommender, autosomal-rezessiv vererbter Mangel oder verminderte Aktivität der Histidin-Ammoniak-Lyase (Histidase) in Haut u. Leber. Pathogen.: Als Folge des Enzymblocks kommt es zur Erhöhung der Histidinkonzentration im Blutplasma und zur vermehrten Ausscheidung im Urin. Über einen Nebenweg entstehen durch Transaminierung und nachfolgende Reduktion u. Decarboxylierung die Metaboliten Imidazolpyruvat, Imidazollaktat u. Imidazolacetat. Diese werden ebenfalls im Urin ausgeschieden u. haben diagnostische Bedeutung. Klinik: v.a. Sprachentwicklungsstörung, Ataxie u. Minderwuchs. Ther.: histidinarme Diät. – Als Sonderform die transitorische H. mit vorübergehender Erhöhung des Histidin-Blutspiegels bei Neugeborenen ohne klinische Zeichen.

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