eine Mucolipidose; eine Enzymopathie bei autosomal-rezessiv erblichem Mangel des Fucoside spaltenden Enzyms β-d-Fucosidase. Mit fortschreitender Spastik, Krampfanfällen, geistiger Retardierung, z.T. auch mit Gesichtsdysmorphie (Gargoylismus), Milz-, Leber-, Herzvergrößerung, Skelettveränderungen.