Leydighormonale Unterfunktion der Keimdrüsen von Personen mit normalem Karyotyp 46,XY infolge nahezu vollständigen Fehlens der L.-Zellen (Hypoplasie oder Agenesie). Ursache ist eine autosomal-rezessive Punktmutation des LH-Rezeptors auf Chromosom 2 (2p16-21). Betroffene weisen intersexuelle Genitalien unterschiedlicher Ausprägung auf (blind endende Vagina, Penis u. Prostata sowie Uterus u. Eileiter fehlend, Testes intraabdominal). Im Serum LH (stark) erhöht, FSH normal.