Jodfehlverwertung

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  • Jod|fehl|verwertung

  • Englischer Begriff: defective organification of iodine

verschiedenartige, meist autosomal-rezessiv genetisch bedingte Defekte der Schilddrüsenhormonsynthese. Einteilung: Defekt der Jodakkumulation (Jodinationsdefekt) oder Jodorganifizierung (Jodisationsdefekt; z.B. Pendred-Syndrom), Defekt der Konjugation (Mono- u. Dijodthyrosin können nicht zu T3 bzw. T4 gekoppelt werden), Störung der Thyreoglobulinsynthese, Defekt der Dejodierung von Jodthyrosinen (Dejodasedefekt), Defekt der Hormonfreisetzung (Proteasedefekt). Klinik: Struma, angeborene Hypothyreose unterschiedlichen Grades mit Störungen der ZNS-Entwicklung (bis zum Kretinismus).

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