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Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom

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  • Klinefelter(-Reifenstein-Albright)-Syndrom

  • Synonyme: puberales Tubuli-seminiferi-Versagen

  • Englischer Begriff: Klinefelter's syndrome

  • Biogr.: Harry Fitch K., geb. 1912, Baltimore

Keimdrüsenunterfunktion i.S. eines primären hypergonadotropen Hypogonadismus des männlichen Geschlechts im Pubertätsalter. Ursache ist eine gonosomale Trisomie (XXY- oder XXXY-Tr.) durch Non-Disjunction. Äußert sich (meist) in Großwuchs (bereits im Kindesalter), großen Händen u. Füßen, rel. kleinem Kopf, Kleinheit (Hypoplasie) der Hoden mit Sklerohyalinose ihrer Tubuli, Azoo- u. Oligospermie (Sterilität), Fehlen der männlichen Behaarung (Haargrenzen vom ♀ Typ), erhöhten Gonadotropin- u. erniedrigten Testosteron- u. 17-Ketosteroid-Werten im Blut; milder geistiger u. motorischer Entwicklungsrückstand, zunehmende Stammadipositas im Erwachsenenalter.

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