Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom
Klinefelter(-Reifenstein-Albright)-Syndrom
Synonyme: puberales Tubuli-seminiferi-Versagen
Englischer Begriff: Klinefelter's syndrome
Biogr.: Harry Fitch K., geb. 1912, Baltimore
Keimdrüsenunterfunktion i.S. eines primären hypergonadotropen Hypogonadismus des männlichen Geschlechts im Pubertätsalter. Ursache ist eine gonosomale Trisomie (XXY- oder XXXY-Tr.) durch Non-Disjunction. Äußert sich (meist) in Großwuchs (bereits im Kindesalter), großen Händen u. Füßen, rel. kleinem Kopf, Kleinheit (Hypoplasie) der Hoden mit Sklerohyalinose ihrer Tubuli, Azoo- u. Oligospermie (Sterilität), Fehlen der männlichen Behaarung (Haargrenzen vom ♀ Typ), erhöhten Gonadotropin- u. erniedrigten Testosteron- u. 17-Ketosteroid-Werten im Blut; milder geistiger u. motorischer Entwicklungsrückstand, zunehmende Stammadipositas im Erwachsenenalter.
