Lamy-Maroteaux-Syndrom 1)

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Lamy-Maroteaux-Syndrom
  • 1)

  • Synonyme: diastrophische Dysplasie

  • Englischer Begriff: Maroteaux-Lamy syndrome

(1960) seltenes, autosomal-rezessiv erbliches Fehlbildungssyndrom mit chondrodystrophischem, unproportioniertem Minderwuchs. Ätiol.: Mutationen im Sulfattransporter-Gen. Klinik: Minderwuchs (bereits bei Geburt), Verkürzung der Gliedmaßen u. des Rumpfes, Klumpfuß, Verbreiterung der Zwischenzehenlücke I/II („Sandalenlücke“), Isodaktylie, Dreizackhand, thorakale Skoliose, Ohrmuscheldysplasie u. -hämangiom, Gaumenspalte. Geistige Entwickl. normal. Ther.: intensive orthopäd. Maßnahmen.

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