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Morquio-Syndrom

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  • Morquio-Syndrom

  • Synonyme: spondyloepiphysäre Dysplasie

  • Englischer Begriff: Morquio's syndrome (A = galactosamine-6-sulfatase deficiency; B = beta-galactosidase deficiency)

  • Biogr.: Louis M., 1867–1935, Kinderarzt, Montevideo

autosomal-rezessiv erbliche Mucopolysaccharidose Typ IV (A u. B) mit enchondraler Dysostose. Der Enzymdefekt betrifft die N-Acetyl-galaktosamin-6-sulfatase bzw. die β-Galaktosidase und bewirkt Abbaustörung von Keratansulfat mit Keratansulfaturie). Klinik: Störung der Entwicklung der Epi- u. Metaphysen der Knochen, die zu disproportioniertem Zwerg- oder Minderwuchs führt; es bestehen Wirbelsäulenanomalien (flache Wirbelkörper, kurzer Rumpf, Hypoplasie des Dens axis, Kyphose, Kyphoskoliose), Brustkorbdeformität (Pectus carinatum), Hyperelastizität der Gelenke, Hornhauttrübungen, Zahnschmelzunterentwicklung, Hörstörungen. Intelligenz (u. Geschlechtsreifung) meist normal. Der Typ B mit schwächer ausgeprägter Symptomatik. – Sondertypen wurden benannt nach Hässler u. Catel-Hempel („Schnauzengesicht“ ohne Mimik).

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