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Nephronophthise, familiäre juvenile

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  • Nephrono|phthise, familiäre juvenile

  • Englischer Begriff: familial juvenile nephronophthisis

meist autosomal-rezessives Erbleiden, eine Aufbrauchkrankheit des tubulären Systems der Niere, beginnend mit Polyurie u. Nykturie. Führt schon vor der Pubertät zu Niereninsuffizienz u. Dialysebedürftigkeit. Im tubulären System, also Nierenmark, bilden sich zuweilen kleine Zysten. In manchen Fällen kombiniert mit tapetoretinaler Degeneration (dann auch als Senior-Loken-Syndrom bezeichnet).

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