Neurofibromatose v. Recklinghausen

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  • Neuro|fibromatose (v. Recklinghausen)

  • Synonyme: NF (Abk.); Nf (Abk.)

  • Englischer Begriff: neurofibromatosis (type 1, type 2)

Abbildung

(1882) eine Phakomatose, autosomal-dominant vererbt mit unregelmäßiger Penetranz u. Expressivität (viele Neumutationen). Klinisch u. genetisch werden mehrere Formen unterschieden (Genlocus für NF-1 auf Chromosom 17, für NF-2 auf Chromosom 22). Klinik: Auftreten von typischen Café-au-Lait-Flecken u. multiplen weichen Neurofibromen der Haut schon im Kindesalter (s.a. Abb.). Befall des gesamten Nervensystems mit entsprechender neurologischer Symptomatik, neurofibromatöse Knochenveränderungen. Lid-, Orbita-Bindehaut- u. Uveabeteiligung; Buphthalmus. Am Augenhintergrund markhaltige Nervenfasern (Fibrae medullares), seltener multiple maulbeerartige Netzhauttumoren (gliöse Hamartome aus fibrillären Astrozyten bzw. Astrozytome). Des Weiteren kommen Astrozytome der Papille, Drusenpapille, Optikusneurinome mit Stauungspapille u. Optikusatrophie vor; ferner Hirntumoren (z.B. Akustikusneurinom bei NF-2) sowie Rückenmarktumoren.

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