Pfaundler-Hurler-Syndrom

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  • v.-Pfaundler-Hurler-Syndrom

  • Synonyme: Dysostosis multiplex; Lipochondrodystrophie; Mucopolysaccharidosis Typ I-H

  • Englischer Begriff: Pfaundler-Hurler syndrome

  • Biogr.: Meinhard v. Pf., 1872–1947, Kinderarzt, München; Gertrud H.

am Ende des 1. Lebensjahrs (u. später) sich manifestierende autosomal-rezessiv erbliche Mucopolysaccharidose mit Ablagerung von Dermatan- u. Heparansulfat in Mesenchym- u. Ganglienzellen. Der primäre Enzymdefekt betrifft die α-Iduronidase der Lysosomen. Klinik: Der charakterist. klin. Phänotyp umfasst disproportionierten Minderwuchs, großen, plumpen Schädel mit eingezogener Nasenwurzel u. wulst. Lippen („Wasserspeiergesicht“, „Gargoylismus“), kurzen Hals, Lendenkyphose, kurze, gedrungene Hände u. Finger (sog. Tatzenhände), Streckhemmungen, großen Bauch bei Hepato-Spleno-Megalie u. Nabelhernie, Hornhauttrübungen, geistige Retardierung, Schwerhörigkeit. Diagn.: Röntgenologische Zeichen sind eine tiefe, verlängerte Sella u. deformierte Röhrenknochen, Zuckerhutphalangen; Blutbefund: Alder-Reilly-Granulationsanomalie. DD: Das Syndrom ist abzugrenzen vom X-chromosomal-rezessiv vererbten Hunter-Syndrom (Typ II) u. von anderen autosomal-rezessiv erblichen Mucopolysaccharidosen (Typ I-S = Scheie-Syndrom [= Ullrich-Scheie-Krankheit], die Typen III–VII). S.a. Hurler-Scheie-Variante.

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