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Phakomatose

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  • Pha|ko|ma|tose

  • Englischer Begriff: phacomatosis

(van der Hoeve 1933) Sammelbegriff für tuberöse Hirnsklerose, Neurofibromatose (v. Recklinghausen), Sturge-Weber-Krabbe u. (V.-) Hippel-Lindau-Syndrom als „neurodermale Syndrome“ (= sog. 1.–4. Phak.), gekennzeichnet durch Tumoren („Phakome“) u. weitere ektodermale Fehlbildungen. Wird begrifflich erweitert i.S. „neurokutanes Syndrom“ (umfasst auch – als z.B. „5. Phak.“ – das Gorlin-Goltz-Syndrom bzw. nävoide Basaliome Spiegler-Brooke).

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