Pyknodysostose

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  • Pykno|dys|ostose

  • Englischer Begriff: pyknodysostosis

(Lamy-Maroteaux) autosomal-rezessiv erbliche (?; durch Mutation eines Gens auf Chromosom 1 bedingte) generalisierte Osteosklerose mit Wachstumsverzögerung der Schädelknochen (u.a. Unterkieferhypoplasie, Erweiterung der Schädelnähte mit Persistenz der großen Fontanelle) u. Röhrenknochen (auch der Finger [Aplasie der Randstrahlen] mit Nageldysplasien u. -brüchigkeit) u. Neigung zu Spontanfrakturen, Zahnentwicklungsanomalien, starke Neigung zu Zahnkaries.

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