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Sphingolipoidosen

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  • Sphingo|lip(o)idosen

  • Englischer Begriff: sphingolipidoses

Tabelle

erbliche degenerative Krankheiten (Lipidosen) mit durch Enzymopathie bedingter intrazellulärer Speicherung (Thesaurismose) von Sphingolipiden. Nach dem gespeicherten Stoff bezeichnet als 1) Glykoceramidosen, u. zwar a) als Gangliosidosen (einschließlich des Typs mit GD4-Speicherung als Norman-Wood-Syndrom), als b) Oligohexosylceramidosen (Fabry-Syndrom [= Trihexosylceramidose = Ceramidtrihexosidose] u. Dawson-Syndrom [= Lactosylceramidose]), c) Cerebrosidosen (Gaucher-Krankheit [= Glucocerebrosidose] u. Krabbe-Syndrom [= Galaktocerebrosidose; eine Leukodystrophie]), d) Sulfatidose oder Sulfatidlipidose (Scholz-Syndrom), 2) Phosphorylceramidose = Sphingomyelinose (Niemann-Pick-Krankheit), 3) mit Gangliosid-Ablagerung einhergehende Mucopolysaccharidose (Pfaundler-Hurler-Syndrom). S.a. Xanthomatose, Refsum-Karnkheit (Speicherung von Phytansäure enthaltenden Lipiden); Enzymdefekte s. Tab.

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