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Xanthinurie

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  • Xanthin|urie

  • Englischer Begriff: xanthinuria

(Dent u. Philpot 1954) angeborener Enzymdefekt des Purinstoffwechsels mit stark reduzierter Aktivität der Xanthinoxidase. Dadurch erhöhte renale Ausscheidung von Xanthin (statt 6–13 bis zu 170 mg/24 Std.) u. Hypoxanthin, evtl. mit Konkrementbildung u. selten kristallinen Ablagerungen in der Muskulatur. Außerdem erhebl. Hyperurikämie u. Hyperurikurie (2–12 mg/24 Std.).

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