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Gendiagnostik: Glossar und Tipps

  • Chromosom: Struktur mit sämtlichem Erbgut (Gene), das aus einem Molekül DNA und vielen Eiweißen besteht und im Rahmen der Kernteilungsvorgänge im Mikroskop sichtbar wird. Jede menschliche Zelle besitzt im Zellkern einen Chromosomensatz von 46 Chromosomen, bei denen jeweils eine Hälfte von Mutter bzw. Vater stammt.
  • DNA, DNS, Abk. für engl. Deoxyribonucleic acid bzw. deutsch Desoxyribonukleinsäure: Nukleinsäure in den Zellen der Lebewesen, die die gesamte genetische Information für die biologische Entwicklung speichert. Sie besteht aus zwei langen, sich schraubenförmig um eine gedachte Achse windenden Molekülketten (Doppelhelix) – vergleichbar mit einer um die Längsachse gewundenen Strickleiter. Die Molekülketten bestehen wiederum aus einzelnen Bausteinen (Nukleotiden): die "Leiterstränge" aus Zucker und Phosphorsäure-Molekülen, die "Sprossen" aus stickstoffhaltigen Basen. DNA besitzt die Fähigkeit, sich identisch zu verdoppeln. Sie besteht nicht nur aus Genen (sog. kodierende DNA-Sequenzen), sondern auch aus Bereichen, die Informationen für die Eiweißsynthese enthalten, sowie solche mit bisher nicht bekannter Funktion.
  • Gen, Erbanlage: Abschnitt auf der DNA eines Chromosoms, auf dem mit Hilfe eines (sich aus den Nukleotiden ergebenden) Übersetzungsschlüssels ("genetischer Code") v.a. festgelegt ist, wie ein bestimmtes Eiweiß zusammengebaut wird. Hier steckt die Erbinformation, die durch die Vermehrung an die Nachkommen weitergegeben wird.
  • Genom: die gesamte DNA einer Zelle. Das Genom besteht aus 20.000–40.000 Genen sowie einer ganzen Reihe weiterer Abschnitte mit verschiedenen Funktionen.
  • Nukleotid: kleinster Bausteine der Molekülketten in den Nukleinsäuren. In der DNA bestehen sie aus einem Zucker und einem Phosphorsäure-Molekül sowie einer von vier verschiedenen Basen.
  • Nukleinsäure: lange Molekülkette aus Nukleotiden. Dient u.a. als Träger der genetischen Information (DNA), hat aber auch andere Funktionen im Organismus (z.B. Signalübertragung, Katalysator biochemischer Reaktionen).
  • PCR, Abk. für engl. Polymerase Chain Reaction, Polymerase-Kettenreaktion: Methode, um Abschnitte der DNA künstlich mittels eines Enzyms (DNA-Polymerase) zu vervielfältigen. Dieses Verfahren ist Grundlage vieler Tests in der Gendiagnostik.
  • (DNA-)Sequenzierung: Bestimmung der Abfolge der Nukleotide in einem DNA-Molekül (Sequenz). Von einer solchen Sequenz hängt ab, welche Aminosäure und damit welches Einweiß produziert wird.

Aktualisiert: 11.01.2017 – Autor: Dagmar Reiche

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