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Untersuchungen mit Gendiagnostik

Untersuchungen von Krankheiten

Derzeit werden Gen-Analysen v.a. in der Schwangerschaftsvorsorge (Pränataldiagnostik), bei der – sehr umstrittenen und in Deutschland derzeit nicht zugelassenen – Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der ein künstlich befruchteter Embryo vor dem Einpflanzen auf Erbkrankheiten und Chromosomenabweichungen untersucht wird, sowie bei der Gesundheitsvorsorge bzw. genetischen Beratung bei Kinderwunsch eingesetzt. So lassen sich statistische Wahrscheinlichkeiten für die Entwicklung mancher Krankheiten vorhersagen (z.B. für Brustkrebs bei bestimmten Genträgerinnen) oder für das Weitergeben einer Erbkrankheit auf die Kinder. Folgende Methoden werden dafür genutzt:

  • DNA-Sequenzierung: Prinzipiell kommen dafür eine Reihe verschiedener Verfahren zum Einsatz, die häufig auf dem Prinzip beruhen, die DNA mit Enzymen in Fragmente zu zerschneiden, diese künstlich zu vervielfältigen (oft mit der Polymerase-Kettenreaktion = PCR) und dann deren Längen zu bestimmen oder darauf, nach bestimmten Mustern in den DNA-Strängen zu suchen. Die untersuchten Abschnitte werden dann mit solchen in gesunden Genen verglichen. Bei der Pränataldiagnostik kommt auch die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) zum Einsatz, bei der die Chromosomen in den Zellkernen mit spezifischen, mit einem fluoreszierenden Farbstoff gekoppelten Sonden untersucht werden. So lassen sich Geschlecht und Veränderungen der Chromosomen bzgl. Zahl oder Struktur feststellen.
  • Kartierung von Chromosomen: Auch dazu eignen sich verschiedene Verfahren. Zum Beispiel lassen sich die Chromosomen in einer Zelle fotografieren und mittels Mikroskop und Färbungen nach strukturellen Gesichtspunkten sortieren (Karyogramm). Damit kann man das Geschlecht eines Individuums bestimmen und manche Erbkrankheiten wie das Down-Syndrom nachweisen bzw. ausschließen. Auch andere Methoden der Erbforschung (z.B. Stammbaumanalyse, Kopplungsanalyse) dienen der Kartierung und dem Klären von Fragen, z.B. wie eine bestimmte Krankheit vererbt wird.

Aktualisiert: 11.01.2017 – Autor: Dagmar Reiche

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