Was ist die Glasknochenkrankheit?

Die Osteogenesis imperfecta wird als Glasknochenkrankheit bezeichnet, weil die Knochen "wie Glas" brechen. Sie ist eine seltene Erbkrankheit von der etwa 4000-6000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Die Glasknochenkrankheit - Osteogenesis imperfecta - zu Deutsch "unvollständige Knochenbildung" hat als auffälligstes Merkmal eine vermehrte Neigung zu Knochenbrüchen. Betroffene Kinder erleiden deshalb teilweise schon vor der Geburt Knochenbrüche.

Ursache und Symptome

Die Ursache dieser Krankheit ist ein genetisch bedingter Defekt im Kollagenstoffwechsel. Kollagen ist der Grundbaustein für alle Gewebearten – es gibt den Knochen Halt und Festigkeit und hält das Bindegewebe elastisch. Bei der Glasknochenkrankheit haben die Knochen nun durch das fehlende Kollagen zu wenig Halt. Die Folge: sie verformen sich und können bei der geringsten Belastung brechen.

Von der Erkrankung sind zusätzlich alle anderen Gewebe betroffen, die in ihrem Aufbau Bindegewebe enthalten. Die Krankheit dehnt sich deshalb auch auf Haut, Sehnen, Muskeln, Bänder etc. aus – es kommt zu schwachem Bindegewebe sowie Minderwuchs. Weitere Symptome sind z. B. Lungen- und Atmungsprobleme, "blaue Flecken" nach leichtem Anstoßen, Verformung von Gliedern, Brustkorb und Kopf, Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule), kegelförmige Verwölbung der Hornhaut, Schlaffheit der Muskulatur oder Überstreckbarkeit der Gelenke.

 

Unterschiedlicher Verlauf

Je nach Art des Gendefektes verläuft die Erkrankung unterschiedlich und auch die Ausprägung ist nicht bei jedem gleich. Viele Menschen sind nur leicht betroffen und zeigen kaum Symptome, bei anderen zeigen sich dagegen ausgeprägte Symptome der Erkrankung. Fachleute unterscheiden verschiedene Schweregrade. Da die Symptome der Glasknochenkrankheit sehr unterschiedlich sind, gibt es keine allgemein gültige Behandlungsempfehlung.

 

Therapie

Die Erkrankung besteht lebenslang und ist nicht heilbar. Eine ursächlich wirksame Therapie gibt es zurzeit nicht. Allerdings gibt es unterschiedliche Therapieansätze, die zu einer Verbesserung der Lebenssituation durch Stabilisierung des Krankheitszustandes führen. Ganz wichtig bei allen Maßnahmen ist - soweit möglich - das Training des Körpers, um eine stützende Muskulatur aufzubauen.