Rochelexikon A-Z
Ullrich-Turner-Syndrom
Ullrich-Turner-Syndrom
|
Gen |
chromosomale Lokalisation |
Funktion/Lokalisation des Produkts |
mit Funktionsverlust assoziierte Tumoren |
|---|---|---|---|
|
Rb |
13q14 |
TF |
Retinoblastom, Osteosarkom, Karzinome von Mamma, Harnblase u. Lunge |
|
p53 |
17p13 |
TF |
multiple, Li-Fraumeni-Syndrom |
|
APC |
5q21 |
Signaltransduktion |
Kolon-, Prostatakarzinom, familiäre Adenomatose |
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MCC |
5q21 |
Zytoplasma |
Kolon-, Prostatakarzinom, familiäre Adenomatose |
|
DCC |
18q21 |
Zelladhäsion |
Kolon-, Ösophaguskarzinom |
|
WT-1 |
11p13 |
TF |
Wilms-Tumor, Denys-Drash-Syndrom |
|
VHL |
3p25 |
Transkriptionsregulation, Elongation |
v.-Hippel-Lindau-Syndrom, Nierenzellkarzinom |
|
NF-1 |
17q11 |
GTPase-Aktivator? |
Neurofibromatose Typ 1 v.-Recklinghausen |
|
NF-2 |
22q12 |
assoziiert mit Zytoskelett |
Neurofibromatose Typ 2 |
|
BRCA-1 |
17q21 |
TF? |
hereditäre (sporadische) Mamma- u. Ovarialkarzinome |
|
BRCA-2 |
13q12-q13 |
? |
hereditäre (sporadische) Mammakarzinome |
|
hMSH2 |
2p16 |
DNS-Reparaturenzym |
Kolonkarzinom |
|
hPMS1 |
2q31-q33 |
DNS-Reparaturenzym |
Kolonkarzinom |
|
hMLH1 |
3p21-p23 |
DNS-Reparaturenzym |
Kolonkarzinom |
|
TF = Transkriptionsfaktor |
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© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
Quelle: S. Tinschert
Ullrich-Turner-Syndrom
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Gen |
chromosomale Lokalisation |
Funktion/Lokalisation des Produkts |
mit Funktionsverlust assoziierte Tumoren |
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Rb |
13q14 |
TF |
Retinoblastom, Osteosarkom, Karzinome von Mamma, Harnblase u. Lunge |
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p53 |
17p13 |
TF |
multiple, Li-Fraumeni-Syndrom |
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APC |
5q21 |
Signaltransduktion |
Kolon-, Prostatakarzinom, familiäre Adenomatose |
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MCC |
5q21 |
Zytoplasma |
Kolon-, Prostatakarzinom, familiäre Adenomatose |
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DCC |
18q21 |
Zelladhäsion |
Kolon-, Ösophaguskarzinom |
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WT-1 |
11p13 |
TF |
Wilms-Tumor, Denys-Drash-Syndrom |
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VHL |
3p25 |
Transkriptionsregulation, Elongation |
v.-Hippel-Lindau-Syndrom, Nierenzellkarzinom |
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NF-1 |
17q11 |
GTPase-Aktivator? |
Neurofibromatose Typ 1 v.-Recklinghausen |
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NF-2 |
22q12 |
assoziiert mit Zytoskelett |
Neurofibromatose Typ 2 |
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BRCA-1 |
17q21 |
TF? |
hereditäre (sporadische) Mamma- u. Ovarialkarzinome |
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BRCA-2 |
13q12-q13 |
? |
hereditäre (sporadische) Mammakarzinome |
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hMSH2 |
2p16 |
DNS-Reparaturenzym |
Kolonkarzinom |
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hPMS1 |
2q31-q33 |
DNS-Reparaturenzym |
Kolonkarzinom |
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hMLH1 |
3p21-p23 |
DNS-Reparaturenzym |
Kolonkarzinom |
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TF = Transkriptionsfaktor |
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© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
Quelle: S. Tinschert
U.-Turner-Syndrom
Syn.: X0-Syndrom
Turner's syndrome; monosomy X
Biogr.: Henry Hubert T.
Gonadendysgenesie mit weiblichem Phänotyp infolge Chromosomenaberration (Karyotyp 45,X0; chromatinnegativ; keine Drumsticks und Barr-Körperchen). Klinik: evtl. Mangelgeburt, lymphangiektatische Fußrückenödeme (s. Abb.), später auffälliger Minderwuchs (meist leicht disproportioniert), sexueller Infantilismus wegen Gonadendysgenesie, dysmorphe Stigmata (z.B. inverser Haaransatz, hoher Gaumen, Pterygium colli, Schildthorax mit verbreitertem Mamillenabstand); Fehlbildungen innerer Organe (Aortenisthmusstenose, Hufeisenniere). Pathogenetisch bedeutsam ist das genetische Material am kurzen Arm des X-Chromosoms.
Agenesis ovarii; Bonnevie-Ullrich-Syndrom; Cutis (hyper)elastica; Gonadendysgenesie; hypodiploid; Monosomie 1); Nackenödem; Noonan-Syndrom; Poly-X-Syndrom; Pterygium colli; Turner-Syndrom; X0-Syndrom
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