Morbus Fabry – Vererbung und Behandlung

Behandlung von Morbus Fabry mit Infusion © rawpixel

Morbus Fabry Patienten ermüden unter körperlicher Anstrengung schnell und sind oft von Schmerzen geplagt. Das kann bei Kindern und Jugendlichen zu Problemen in der Schule und mit Mitschülern führen – vor allem, wenn die Erkrankung noch nicht erkannt ist und nicht behandelt wird. Aufgrund der Schmerzen leiden viele Betroffene unter Depressionen und Hoffnungslosigkeit, sie fühlen sich von anderen isoliert und entfremdet. Es kann deshalb hilfreich für sie sein, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, in der man sich mit anderen austauschen kann.

Morbus Fabry: Therapie und Behandlung

Seit Sommer 2001 ist es möglich, Morbus-Fabry-Patienten das fehlende Enzym in Form einer regelmäßigen Infusion zuzuführen. Durch die Gabe des Medikamentes können Ablagerungen in Blutgefäßen und Geweben verhindert, vorhandene Ablagerungen durch das Enzym abgetragen werden. Mit dieser Therapie haben Morbus Fabry Patienten erstmals die gute Chance, ein normales Lebensalter zu erreichen.

Wichtig: Je früher die Krankheit erkannt wird, umso besser kann ein weiteres Fortschreiten vermieden werden.

Morbus Fabry: Häufigkeit und Vererbung

Jeder Mensch erbt immer ein X-Chromosom von der Mutter und ein X- oder ein Y-Chromosom vom Vater. Gibt der Vater ein X-Chromosom weiter, wird das Kind weiblich (XX); erbt das Kind ein Y-Chromosom, wird es männlich (XY).

Beim Morbus Fabry befindet sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Deshalb können sowohl Männer als auch Frauen ein verändertes Gen in sich tragen, weil jeder Mensch wenigstens ein X-Chromosom hat. Da Morbus Fabry eine X-chromosomal gebundene Krankheit ist, gibt es keine Vererbung der Krankheit vom Vater auf den Sohn.

Erkrankte Väter geben das defekte Gen jedoch an alle Töchter weiter. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben und den genetischen Defekt auf einem Chromosom tragen, können symptomlose Überträgerinnen sein oder unterschiedlich schwer erkranken. Sie tragen auf jeden Fall das 50-prozentige Risiko, das defekte Gen an ihre Nachkommen weiter zu geben. Söhne, die das kranke Gen von der Mutter erben, erkranken in jedem Fall.

Wichtig: Betroffene sollten von ihrem Arzt einen medizinischen Familienstammbaum erstellen lassen, mit dem sie das Vererbungsrisiko von Morbus Fabry besser einschätzen können. Ein solcher Stammbaum kann außerdem lebenden Verwandten und zukünftigen Generationen von Nutzen sein - nicht nur im Zusammenhang von Morbus Fabry.

Aktualisiert: 28.02.2017 – Autor: Ina Mersch

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